Анджеліна Джолі – поганий приклад для наслідування

Вчені застерігають жінок від того, щоб вони брали приклад з  Анджеліни Джолі, яка оголосила про перенесену операцію з видалення яєчників і фаллопієвих труб з причини генетично зумовленого ризику раку. Лікарі заявили, що мутації гена BRCA1 зовсім не обов’язково пов’язані з небезпечним захворюванням, повідомляють Nature News.

Актриса ще в 2013 році дізналася про генетично обумовлений ризик розвитку раку грудей і зробила операцію з видалення молочних залоз. Це рішення призвело до потужного «ефекту Анджеліни Джолі»: в одній тільки Великобританії число жінок, що пройшли генетичну діагностику, зросло червні-липні на 250 відсотків.

Однак мутації в генах BRCA1 і BRCA2 виявити нескладно – набагато більш невизначеним є їх вплив на розвиток злоякісних пухлин. Справа в тому, що вчені ще не зібрали достатньо даних по обстеженим пацієнтам, щоб зі статистичною достовірністю довести такий причинно-наслідковий зв’язок.

Такі маловивчені мутації називаються варіантами невизначеного значення. Проблему ускладнює ще й те, що до 2013 року монополією на тестування BRCA володіла в США приватна компанія Myriad Genetics, яка відмовляється публікувати свої статистичні дані по зв’язку між мутаціями цих генів і раком. Тим часом вчені, що збирають свої загальнодоступні бази даних, приходять до висновку, що багато варіантів невизначеного значення BRCA абсолютно нешкідливі.

«Чим більше людей проходять тестування, тим більше ми виявляємо носіїв певної генетичної мутації, і з варіанту невизначеного значення він переходить в категорію безпечних», – заявила генетик Кетрін Натансон (Katherine Nathanson) з Університету штату Пенсільванія у Філадельфії.

Невизначені результати генетичного тестування нерідко змушують жінок піти на непотрібну їм операцію (зі страху перед раком). Тільки в 2014 році в штаті Коннектикут чотири жінки видалили молочні залози і яєчники, дізнавшись про мутації в їх генах BRCA1 і BRCA2, не пов’язаних однозначно з підвищеним ризиком раку.